Самые редкие болезни не так необычны, как это может показаться на первый взгляд. По статистике, 6-8% жителей планеты имеют редкие заболевания. Это жестокие факты нашей действительности – ни один человек в мире не застрахован от такого недуга. Число редких болезней каждый год увеличивается, некоторые относятся к новообразованиям, другие являются следствием различных инфекций, но большая часть, около 80%, имеет генетическую природу. Мы сами увеличиваем риск приобретения редкого заболевания: многочисленные эксперименты с генномодифицированными продуктами, клонированием и загрязненная экология преподносят человечеству множество не только приятных открытий. Как результат – пять новых заболеваний каждую неделю, с которыми врачи не знают, как бороться.
По статистике здравоохранения, на сегодняшний день на земле существует более 5 тыс. опасных редких заболеваний в различных областях медицины. Самые редкие болезни, зарегистрированные врачами: "синдром Паллистера-Каллиана", "синдром кабуки", костная гетероплазия, болезнь Нимана-Пика, Болезнь Гоше, муковисцидоз, гемофилия, амиотрофический склероз, красная волчанка и другие, с менее экзотичными для слуха названиями.
Вовремя и, самое главное, правильно поставленный диагноз позволяет назначить необходимое лечение и не допустить перехода болезни в стадию рецидива. Осложняет положение еще тот фактор, что большинство самых редких болезней характеризуются широким спектром симптомов, что значительно затрудняет постановку правильного диагноза. Больного начинают лечить от другого заболевания, которое имеет схожую симптоматику. К тому же, протекание одной и той же редкой болезни у разных людей может немного отличаться, поэтому, от врача требуется большой профессионализм, чтобы вынести правильный вердикт.
Многие редкие заболевания проявляются как привычные болезни, надолго отодвигая начало правильного лечения. А ведь редкое заболевание – это не приговор, и человек может вернуться к нормальной жизни, без осложнений и клинических проявлений.
США первые в мире подошли к проблеме самых редких болезней масштабно. В 1982 г. в Америке было организовано специальное отделение, которое официально под государственным контролем стало заниматься разработкой и клиническими испытаниями лекарств и биологических препаратов, которые могли бы помочь пациентам с такими заболеваниями. Более того, в 1983 году правительством США был принят закон, регламентирующий статус редких больных и утверждавший их привилегии. Пример оказался продуктивным, и на протяжении последующего десятка лет многие страны, в том числе Япония, Сингапур, Австралия, Южная Корея, Канада и Тайвань приняли схожие законы, которые намного облегчили жизнь людям с необычными болезнями.
В Росси ситуация остается сложной и помощи больным с редкими заболеваниями особенно ждать неоткуда. Самые редкие болезни в нашей стране не регистрируются и, практически, не поддаются диагностике, поэтому, такие больные вынуждены оставаться один на один со своей проблемой.
Самые редкие болезни
Оспа
Последний человек, ставший жертвой этого опасного заболевания умер в 1978 г., заразившись ею от опытного образца. После этого не было зарегистрировано ни одного случая заболевания.
Чума и холера
Считаются не только самыми редкими, но и самыми древними болезнями. Первое упоминание об этих болезнях историки находят в Ветхом Завете.
Слоновья болезнь (элефантиаз)
Болезнь вызывают паразитические черви, которые передаются через укусы москитов. Они поселяются в лимфатических узлах человека и препятствуют нормальному току лимфы. В результате, больные органы распухают до огромных размеров, обычно эта болезнь поражает ноги.
Спастический псевдосклероз
Больше известен как "коровье бешенство". Заражение происходит через мясо животного, ведет к смертельному исходу.
Прогерия
Преждевременное старение организма, которое приводит к ранней смерти человека. Все внутренние и внешние изменения не соответствуют календарному возрасту заболевшего, 7-8-летний ребенок выглядит как 80-летний старик.
Синдром оборотня (гипертрихоз)
Болезнь характеризуется повышенным ростом волос, причем на всех участках тела. Спровоцировать ее может онкологическое заболевание, нервное заболевание, эндокринное расстройство и т.д.
Аллотрифагия
Ученые связывают ее проявления с нехваткой в организме нужных микроэлементов. У заболевших людей наблюдается патологическое желание употреблять в пищу несъедобные вещи: бумагу, землю, уголь и др.
Синдром синей кожи (акантокератодермия)
У людей эта болезнь наблюдается редко, ее симптомы выражаются в посинении кожных покровов.
Синдром вампира
Тело больного не выносит прямого попадания солнечных лучей. После контакта с солнцем на коже у человека остаются волдыри и ожоги.
Синдром Алисы в Стране Чудес (микропсия)
При этом заболевании человек воспринимает вещи меньше, чем они есть на самом деле. Обычно это происходит после черепно-мозговых травм.
Светлана Крутова
Женский журнал JustLady